Thursday, 24 Jun 2021

Talassemia: presto una cura senza trapianto di midollo

Talassemia

Talassemia o anemia mediterranea. È ancora oggi a rischio di morte, se non curata con trapianto o trasfusioni.

La talassemia fa parte di un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da anemia cronica di gravità variabile conseguente a un difetto nella produzione di emoglobina, la molecola responsabile del trasporto di ossigeno e anidride carbonica nell’organismo. La forma più grave è la talassemia beta, che a sua volta viene distinta in ‘major’ o morbo di Cooley e talassemia intermedia a seconda del tipo di manifestazione clinica. Nella talassemia major si ha una grave anemia emolitica cronica trasfusione-dipendente fin dall’età di 6 mesi, che porta precocemente alla morte se non curata. Le principali complicanze della beta talassemia oggi sono l’ingrossamento di fegato e milza e il sovraccarico di ferro, soprattutto per fegato e cuore.

Per trovare una cura che superi il processo di trasfusione o il trapianto di midollo spinale, è in corso una sperimentazione internazionale di terapia con editing genomico. In Italia il ‘trial’ è in capo all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.
“I risultati sono estremamente incoraggianti e potrebbero cambiare la storia del trattamento della beta-talassemia, permettendo ai pazienti di evitare il supporto trasfusionale” – sostiene il dott. Mattia Algeri del Dipartimento di Oncoematologia, Terapia Cellulare e Genica dell’ospedale.

Circa il 7% della popolazione mondiale è portatore di una forma di difetto ereditario di emoglobina. Ogni anno nel mondo nascono circa 60.000 soggetti affetti da beta talassemia. In Italia sono circa 7.000 le persone affette. La talassemia non ha una distribuzione uniforme nel mondo: esistono infatti fattori di varia natura che nel tempo hanno fatto sì che la malattia si concentrasse in alcune zone.
(fonte Telethon)

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